CRISPR Gen Terapisi Küçük Bir Denemede Renkli Görüşü Geri Getiriyor – ExtremeTech

Genetik hastalıklar, viral gen tedavisi için zorlayıcı bir hedeftir. Bilim adamlarının gen terapisiyle tedavi edip edemediklerini görmek için araştırdığı bir durum, Leber konjenital amaurosis veya LCA adı verilen nadir bir genetik hastalıktır. LCA, retina içindeki kritik hücreleri devre dışı bırakan ilerleyici bir durumdur. Hasar doğumda başlar: sonunda hastaları merkezi görme ve renk algısından yoksun bırakır ve genellikle onları yasal olarak kör yapar. Ama başka bir yol olabilir. Çarşamba günü, araştırmacılar, LCA görme kaybı olan hastalara bir miktar renk görmeyi geri kazandıran çığır açan bir gen düzenleme deneyinden elde edilen kanıtları sundular.

CRISPR, orak hücre hastalığı ve beta gibi kan hastalıkları için bir gen tedavisi olarak zaten araştırılıyor. -talasemi. Mutasyona uğramış DNA’yı düzenleyerek kanseri tedavi etmek gibi başka kullanımları da olabilir. Ancak süreç engelsiz değildir. Bunun gibi kan hastalıklarının tedavileri, hastanın vücudundan hücrelerin alınmasını, laboratuarda in vitro olarak değiştirilmesini ve ardından tekrar hastanın vücuduna verilmesini içerir. Bu, kan için harika çalışıyor ve nispeten daha az sonuçla alıp, filtreleyip geri koyabiliyorsunuz.

Ancak LCA bir retina hastalığı olduğu için, sadece hücreleri alıp sonra da geri koyamazsınız. onları tekrar aşılayın.

Gözün ayrıca kan-beyin bariyerinden farklı olmayan bir fiziksel savunma sistemi vardır. Ayrıca, bağışıklık sistemi bazen vücudun kendi gözlerine saldırdığı gerçek bir otoimmün hastalığa neden olma noktasına kadar göz yaralanmalarına veya enfeksiyonlara aşırı önyargıyla tepki verir. O halde, araştırmacılar CRISPR tedavisini vücudun vahşi savunmasını geçerek ve daha fazla zarar vermeden retinaya nasıl ulaştırabilir?

Ekip viral bir vektör üzerinde karar verdi. Semptomsuz bir virüs seçtiler, kendisini konakçının DNA’sına LCA hastalarının sabitlenmesi gereken genomunda tek bir yere yerleştirmeyi tercih ettiler. Daha sonra ekip, virüse değiştirilmiş bir DNA sekansı eklemek için CRISPR’ı kullandı; bu, umarız LCA mutasyonunu düzeltecek ve engelli retina hücrelerini canlandıracaktı. Ancak soru hala devam ediyordu: Eğer vektör kan dolaşımı yoluyla göze giremezse, tedaviyi hedefine nasıl ulaştırabilirlerdi? Kornea nakli bir ipucu tutar. Korneayı bu kadar net ve sert yapan aynı şeyler, onu bir enjeksiyon bölgesi için iyi bir aday yapan şeydir, çünkü gözün bağışıklık ayrıcalığından faydalanabilir.

LCA’lı yedi çok cesur insan gönüllü oldu. deney. Tedaviyi almak için gönüllüler genel anestezi altına girmek zorunda kaldı.

Bir şeylerin ters gitmesi ihtimaline karşı deneyi her hastanın sadece bir gözü üzerinde yaptılar.

Katılımcılar hala gözlem altında. Bazı hastalar hiçbir fayda görmedi ve bazıları için tedavinin “yararlı” olup olmadığını söylemek için henüz çok erken. Ancak diğerleri için sonuçlar net ve parlak.

En iyi sonuçları alan iki katılımcıdan biri Portland, Oregon yakınlarında yaşayan 55 yaşındaki Carlene Knight. Knight’ın vizyonu, deneysel tedaviyi aldıktan sonra “çok daha net ve daha parlak”. Tecrübesi, sıradan gelişmelerin bile önemli olduğunu gösteriyor. Mutfağın zeminine bir çatal düşürdüğünde, “Almak için eğildim ve nerede olduğunu bilmiyordum ve yerde gördüm. Çok havalı.”

Renkler de geri dönmeye başladı. “Renkleri her zaman sevmişimdir. Çocukluğumdan beri, azıcık bir vizyonla tadını çıkarabildiğim şeylerden biri. Ama şimdi çocukken ne kadar parlak olduklarını anlıyorum çünkü onları şimdi çok daha parlak görebiliyorum” diyor. “Bu harika.”

Böylece kutlamak için saçını en sevdiği renge boyadı: yeşil. Etrafı gür yeşil bitkilerle çevrili ve saçıyla uyumlu bir gömlek giyen kadın, “Görmesi biraz eğlenceli,” diye güldü.

Franny White/OHSU, NPR aracılığıyla

<Önemli sonuçları olan bir diğer katılımcı, Long Island'dan 43 yaşındaki Michael Kalberer.Ancak sürecin doruk noktası, kuzeninin düğününde, dans pistinde yanıp sönen ışıkların rengini görebildiğini fark ettiğinde geldi. Kalberer, "DJ'nin flaş ışıklarının renk değiştirdiğini görebiliyordum ve onları benimle dans eden kuzenlerime tanıyabiliyordum" dedi. "Bu çok, çok eğlenceli, neşeli bir andı."

“Bu bizi heyecanlandırdı,” diye heyecanlandı. Deneyin yaklaşımı test etmesine yardımcı olan Dr. Eric Pierce. Pierce, Massachusetts Eye & Ear’deki oküler genomik enstitüsünün direktörü ve aynı zamanda Harvard Tıp Okulu’nda oftalmoloji profesörüdür. “Etkinliğin erken belirtilerini görmekten heyecan duyuyoruz çünkü bu, gen düzenlemenin işe yaradığı anlamına geliyor” dedi. “Birinin içinde gen düzenlemenin çalıştığına ve bu durumda görme işlevini geliştirdiğine dair ilk kanıtımız var.”

Bu tedaviyle mümkün olan görme restorasyonu, bu değil. Bu katılımcıların artık normal görüşe sahip oldukları anlamına gelir. Gümüş kurşun değil. Ancak daha iyi görebilirler ve (henüz) bilinen hiçbir yan etkisi olmayan büyük bir yaşam kalitesi tutkunu.

Sonraki adımlar daha büyük ve daha uzun süren denemeleri içerir – ancak bu deneyin sonuçları o kadar iyi ki gruba ilerlemek için yeşil ışık yakıldı.

Kalberer, NPR’ye şunları söyledi: “Bunun bir parçası olduğum için inanılmaz derecede onurlu ve ayrıcalıklıyım ve gelecekte neler olacağını görmek için gerçekten çok ama çok heyecanlıyım.”

Şimdi Okuyun:

FDA, CRISPR Tabanlı Coronavirüs Testini OnayladıYeni Biyonik Göz Bizden Daha İyi GörebilirYeni Biyonik Kol, Ampute Hastaların Dokunmasını Hissediyor, Mevcut Protezleri Güçlendiriyor.